Syndrome de Williams-Beuren

Syndrome de Williams, également connu sous le nom de syndrome de Williams-Beuren, est un trouble du développement congénital caractérisé par des déficiences intellectuelles et certaines caractéristiques faciales, souvent accompagnées d’anomalies des artères principales. Le syndrome est causé par une délétion du chromosome 7 (q11-23).

Table des matières

Histoire et nom
Phénomènes
Le traitement
Les autres noms sont
Réponses aux questions fréquemment posées

Histoire et nom

En 1961, le cardiologue néo-zélandais J.C.P. Williams a eu quatre enfants avec un rétrécissement du début de la grande artère corporelle, qui parlait beaucoup et aimait avoir un « visage d’elfe ». En 1962, le cardiologue pédiatrique allemand Beuren a décrit trois autres enfants présentant les mêmes symptômes. En 1964, Beuren a souligné que le rétrécissement des artères pulmonaires se produit souvent. En 1993, il a été découvert que chez les personnes atteintes de ce syndrome, le gène de l’élastine ne se produit qu’une seule fois, plutôt que deux fois. Dans les années qui ont suivi, la cause du syndrome a été décrite plus précisément, une partie manquante du bras long du chromosome 7. Le gène de l’élastine (7q11-23) est l’un des gènes de cette région.

Cause et hérédité

Environ 1 personne sur 7 500 à 20 000 est née avec le syndrome de Williams. La cause en est qu’il manque un morceau du bras long du chromosome 7, à savoir 7q11-23. Les 20 gènes que l’on trouve normalement dans cette section comprennent également le gène codant pour l’élastine, un constituant important de la paroi artérielle. Cela explique les anomalies des vaisseaux sanguins; la déficience intellectuelle est probablement causée par le manque de certains des autres gènes tels que LIM kinase. Dans la plupart des cas, cette anomalie chromosomique survient lorsque l’ovule ou le sperme est formé et que le patient est souvent le premier de sa famille. Lorsqu’une personne atteinte du syndrome de Williams a ses propres enfants, le risque de syndrome de Williams est de 50%.

Phénomènes

Les caractéristiques communes sont:

  • En tant que bébé, il y a souvent des problèmes d’alimentation et il y a souvent un retard de croissance.
  • Parfois, à l’âge du bébé, le taux de calcium dans le sang est trop élevé, ce qui entraîne une agitation et une constipation.
  • L’aspect caractéristique devient plus clair avec l’âge: petit menton, lèvres épaisses, petit nez légèrement relevé, cheveux bouclés (qui deviennent gris tôt), front large.
  • Les personnes atteintes du syndrome de Williams sont très orientées vers la société et aiment parler. Ces compétences sociales se sont développées au-delà du concept, surestimant souvent ces personnes. Les enfants atteints du syndrome de Williams sont souvent musicaux. Le développement moteur est souvent en retard. Les personnes atteintes du syndrome sont également douées pour reconnaître les visages et sont généralement douées pour le langage.
  • Il existe une déficience intellectuelle dont la gravité varie. Cependant, un QI normal peut se produire.
  • La plupart des patients atteints du syndrome de Williams ont un rétrécissement de l’aorte (sténose aortique supravalvulaire), des artères pulmonaires ou de l’artère aux reins.

Le traitement

Quinze pour cent des patients atteints du syndrome de Williams souffrent d’hypercalcémie. Il existe des preuves d’un lien avec le métabolisme de la vitamine D, mais les résultats de la recherche scientifique sont contradictoires. Le traitement réussi d’un certain nombre de patients par le pamidronate, un médicament qui neutralise la libération excessive de calcium des os, indique une perturbation du métabolisme de la vitamine D chez ces patients.

Les autres noms sont

Deletion 7q11.23
Monosomy 7q11.23
Syndrome de Fanconi
Syndrome du visage de fée
Syndrome d’hypercalcémie infantile idiopatique

Réponses aux questions fréquemment posées