Qu'est devenu le docteur Williams?

Extrait d’un exposé sur l’histoire et de développement des groupes de support sur le syndrome de Williams   

(traduction J.M. Pendeville)

Kit Crawford NZWSA (New-Zealand Williams Syndrome Association) National Camp à Paraperaunu en Janvier 1999

Le mystère qui entoure le Dr. J.C.P. Williams qui a donné son nom au syndrome reste entier.

Le Dr Williams était l’archiviste au Greenlane Hospital à Auckland en Nouvelle-Zélande quand il remarqua qu’un nombre d’enfants arrivant pour une chirurgie cardiaque (plusieurs d’entre eux avec une sténose aortique supravalvulaire), avaient en commun d’autres caractéristiques.

Ils avaient un faciès identique, ils étaient causants et sociables, plutôt petits et paraissaient souffrir à des degrés divers d’un retard mental.

Il se demanda s’il ne s’agissait pas d’un syndrome.

Il en parla aux spécialiste en cardiologie, ses chefs à l’époque, qui l’autorisèrent à poursuivre ses investigations et un article sur le sujet fut publié dans les revues médicales en 1961. Les familles qui vivent toujours en Nouvelle Zélande et qui avaient été impliquées dans les recherches du Dr Williams ont gardé le souvenir d’un homme charmant et gentleman.

Le Dr Williams a travaillé au Greenlane Hospital jusqu’en 1964, lorsque un poste de travail à la clinique Mayo aux États-Unis lui fut proposé . Ce poste lui avait été réservé mais comme il ne s’y est jamais présenté, il fut finalement attribué à quelqu’un d’autre.

Le Dr Williams parti alors travailler à Londres, mais lorsque la clinique Mayo lui offrit un nouveau poste, une fois de plus, il ne s’y présenta pas

Il disparu ensuite et sa famille ne sut jamais où il se trouvait, excepté qu’une valise avait été laissée dans une consigne à Londres et qu’elle ne fut jamais réclamée.

Sa mère mourut en 1972 et Interpol retrouva alors sa trace à Salsburg.

Sa soeur vivait à Rotorua; elle mourut en 1988. Son neveu Tom Morgan n’a jamais rencontré son oncle.

Sir George et Lady Cooper de l’Association anglaise syndrome de Williams firent une visite au neveu du Dr. Williams lors de leur séjour en Nouvelle Zélande en 1980, mais celui-ci ne fut pas en mesure de faire plus de lumière sur ce qu’était devenu le Dr. Williams.

Les Cooper contactèrent Sir Brian Barrat-Boye et le Dr. Lowe dont les noms apparaissent également dans l’article de 1961, mais ils n’en apprirent pas davantage.

Lorsque j’ai moi-même téléphoné au Dr. Lowe après que Sir George et Lady Cooper m’ai demandé de poursuivre mes recherches sur le Dr. Williams, le Dr. Lowe eut la remarque suivante : «Le Dr. Williams était un brillant excentrique».

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Qu'est-ce que le syndrome de Williams?

Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams-Beuren est une affection génétique rare avec une incidence (nombre de nouveaux cas par an) d’environ 1/10.000.
Environ 10 à 12 enfants avec un syndrome de Williams naissent donc en Belgique chaque année.

Le syndrome apparaît aussi souvent chez les filles que chez les garçons;  il survient de manière sporadique et dans ce sens, il n'est pas héréditaire.
Dans la majorité des cas, les parents ne courent donc pas plus de risques d'avoir un enfant porteur du SW lors d'une grossesse suivante. Il en va de même pour les autres membres de la famille (frères et sœurs des parents ou frères et sœurs de l'enfant atteint).
Par contre, le risque pour une personne atteinte d'un syndrome de Williams d'avoir un enfant qui présente le même problème est de 50%.

Le syndrome se caractérise principalement par des traits particuliers au niveau du visage, un retard psychomoteur, une atteinte cardio-vasculaire, un profil cognitif et comportemental spécifique, une atteinte endocrinienne.
D’autres problèmes peuvent être localisés au niveau des reins, de l’audition, de la vision, du squelette, etc. Les symptomes du syndrome de Williams varient en intensité d'une personne à l'autre.

Le syndrome est causé par l’absence (délétion) d’une toute petite partie de matériel génétique sur le bras long du chromosome 7.Cette délétion est trop petite pour être vue au microscope raison pour laquelle on dit que le syndrome de Williams est un syndrome microdélétionnel. La délétion est mise en évidence par le test génétique appelé test FISH (Fluorescent In Situ Hybridization).
Cette micro délétion entraîne la suppression de plusieurs gènes dont celui de l'élastine qui est responsable notamment de l’élasticité des artères.

 

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