29 oct. Des chercheurs canadiens ont mis en évidence chez des parents d'enfants atteints du syndrome de Williams-Beuren des signes génétiques annonciateurs de la maladie.
Anomalie rare du développement, le syndrome de Williams-Beuren associe une dysmorphie du visage, un retard mental et le plus souvent une cardiopathie. Dans 95% des cas, il est lié à la délétion, sur l'un des deux exemplaires du chromosome 7, d'une région impliquant 16 gènes. Jusqu'à présent, la survenue de la maladie était en majorité considérée comme sporadique. Mais en étudiant l'ADN de 11 familles, Stephen Scherer et ses collègues, de l'Hôpital des enfants malades de Toronto (Canada), ont découvert, chez certains parents sains, une inversion de la même région du chromosome 7. Dans la totalité de ces cas, le chromosome portant l'inversion s'est révélé être celui transmis à l'enfant malade et ayant abouti à la forme délétée en cause dans le syndrome. Ainsi la transmission d'un chromosome présentant une inversion pourrait-elle - dans le cadre de cette affection mais peut-être également dans d'autres - prédisposer la descendance à des réarrangements génétiques. (Nature Genetics)