Un an plus tard, le cardiologue-pédiatre allemand Beuren décrivait quatre enfants atteints d'une sténose aortique supra-valvulaire. Trois d'entre eux ressemblaient fort aux patients décrits par le Dr Williams . Ils étaient atteints d'un handicap mental. Dans une publication ultérieure, le Dr Beuren démontrait que des rétrécissements survenaient souvent aussi au niveau des artères pulmonaires (sténose pulmonaire périphérique).
Visage d’elfe :
le visage des enfants porteur du SW présente, dès la naissance, certaines caractéristiques, peu frappantes isolément mais qui leur donnent un air de famille (un front large, un petit menton, des joues rondes, des cheveux bouclés,…)
Œil :
Dessin de l’iris en forme d’étoile chez les enfants aux yeux bleus ou gris (cette caractéristique est généralement absente chez les enfants aux yeux bruns)
Troubles cardiaques :
Malformations cardiaques congénitales d’importance variable chez 80 % des enfants
Sténoses (rétrécissement) aortique ou pulmonaire.
Hernies :
Ombilicales ou inguinales présentes chez certains bébés.
Hypercalcémie :
Un taux élevé de calcium dans le sang du bébé disparaît vers l’âge de 2 ans.
Faible poids à la naissance
Retard du développement psychomoteur :
Position assise, station debout, langage parlé apparaissent plus tardivement
Dentition :
Implantation espacée, mauvaise qualité de l’émail.
Pleurs et colères fréquents
Pleurs surtout la nuit chez les bébés
Colères chez les jeunes enfants et adolescents face aux frustrations.
Prise de poids :
Faible, refus obstiné de nourriture, vomissements diarrhées ou constipation.
Hypersensibilité émotive
Acuité auditive :
Hypersensibilité au bruits violents, aigus tels que moteurs électriques, aspirateurs, rasoirs, foreuses.
Les enfants se couvrent les oreilles des 2 mains.
Fascination pour certains phénomènes :
Jeux de lumières, objets qui tournent.
Anxiété :
Réaction de panique devant les hauteurs, dans les escaliers, près des balustrades.
Retard du développement intellectuel
Est variable et peut engendrer un handicap mental léger à modéré. Les performances verbales sont nettement supérieures aux performances motrices (enfants très bavards utilisant des expressions sophistiquées, posant des questions stéréotypées).
Comportement social :
L’enfant présente généralement un grand sens social. Il est souvent amical et ouvert
Puberté : précoce
Taille : moyenne 1m50 à 1m60
Les enfants porteurs de ce syndrome ont souvent des aptitudes musicales particulièrement dévelopées. Nombreux d'entre eux ont "l'oreille absolue".
Mêmle s'ils ne connaissent pas le solfège ils sont capables de reproduire à l'oreille un air sur un instrument de musique (piano, synthétiseur, batterie..)
A plusieurs reprises, la dénomination de ce syndrome a changé. Après "Syndrome de Williams-Beuren" on parle aujourd'hui de "Syndrome de Williams ". Dans la littérature anglo-saxonne l'appellation dominante est "hypercalcémie infantile" tandis que dans la littérature plus ancienne, on fait référence aux signes extérieurs de l'enfant en parlant du "Syndrome de la face d'elfe"
Source : Professeur Th. Sluysmans - Université catholique de Louvain - Service de cardiologie
pédiatrique (octobre 2001)
Il est utile d'informer les anesthésistes de l'existence d'un syndrome de Williams Beuren, responsable d'anomalies de l'élasticité des artères avec nécessité, lors des anesthésies, de bien veiller au maintien d'une volémie et d'une tension artérielle normales.
En effet, compte-tenu des anomalies de l'élasticité des artères, les patients avec syndrome de Williams Beuren ont plus de difficultés à maintenir des tensions artérielles adéquates lors d'une induction anesthésique avec malheureusement parfois survenue de choc cardiogénique, d'hypothension, voire de mort subite.
Plusieurs témoignages de parents indiquent que les premiers signes de puberté peuvent apparaître chez les petites filles dès l'âge de 7 ans (la poitrine commence à se développer). Dès l'apparition de ces signes; il faut consulter un médecin spécialiste qui pourra envisager un traitement pour la croissance et un arrêt des règles.
Sans ce traitement spécifique; les règles peuvent apparaître dès l'âge de 9 ans et la taille ne devrait pas dépasser 1m48 à l'âge adulte.
Selon certains médecins spécialistes, un traitement approprié peut faire espérer un gain de 15cms
Parents de petites filles ne tardez pas, dès les premiers signes à consulter des spécialiste en la matière.
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